Bu yazımızda hiç kimsenin başına gelmesi istenmeyen durum olan doğum kusurları hakkında bilgiler alacağız. Doğum kusuru nedir? Neden olur? Kusurlu doğumlara neden olan enfeksiyonlar nelerdir? Kusurlu bebek sahibi olmayı arttıran faktörler nelerdir? Doğum kusurları nelerdir? Nasıl önlenir? Bu gibi can alıcı sorulara cevap bulmaya çalışacağız.
Doğuştan var olan bir duruma doğum kusuru denir. Çarpık ayak veya fazla parmak gibi bazı doğum kusurları bebek doğduktan sonra görülebilir ancak kalıtsal bozukluk testleri, kalp kusurları veya işitme kaybı gibi bazı kusurlar doğumdan önce bile test yapılmasını gerektirir.
Bazı doğum kusurları kalıtsaldır ve bazıları kromozomlardan kaynaklanır. Nadiren hamilelik sırasında kullanılan bazı ilaçlar, geçirilen enfeksiyonlar ve alınan kimyasallar neden olur. Yine de nedeni bilinmeyen birçok nedeni olabilir. Birkaç doğum kusuru için belirli adımlar atarak riskinizi azaltabilirsiniz.
Hamile kalmadan önce doktorunuza görünmek ve çeşitli testler yaptırmak son derece önemlidir. Hamilelikten önce risk faktörlerinizi iyi bilmek ve önlemini almak, kusurlu doğum yapmanın önüne geçebilir.
Doğum Kusuru Nedir? Doğum Kusurları Nedenleri
Doğum kusurlarının çoğu çok faktörlüdür. Bu da oluşumlarında birden fazla faktörün rol oynadığı anlamına gelir. Olası nedensel faktörler aşağıdaki gibidir:
- Agent- A virüs, kan akışının kesintiye uğraması, vitamin gibi beslenme eksikliği, maternal hastalık, çevresel ajan, kromozomal anormallikler organogenez ile ilgili hasarın zamanlamasına ve ayrıca embriyonun bu etkilere duyarlılığına bağlıdır.
- Gamet veya zigotların (oosit ve sperm) gelişimi sırasında meydana gelen kromozomal kusurlar.
- Genetik: Poligenik kalıtım.
Riski Artıran Faktörler:
- Yaşlı olmak
- Akraba evliliği de değerlendirilmesi gereken genetik bozukluklarda rol oynar.
- Diyabet veya obezite
- Hamile kaldığınız zamanlarda belirli ilaçların kullanımı
- Yaygın genetik bozukluklar
- Genel sağlık problemleri: hemoglobin, aşırı kilo, yanlış beslenme alışkanlıkları, alkol/sigara/keyif verici uyuşturucu kullanımı gibi.
- Diyabet, hipotiroid ve hipertansiyon gibi yaygın hastalıklar.
- Anne babanın kan grubu (Kan uyuşmazlığı)
- Kızamıkçık bağışıklık durumunun zayıf olması
Doğum Kusurları Ne Demek? Nasıl Önlenir?
Öncelikle şunun bilinmesinde yarar var; Doğum kusurlarının önlenmesi, kesinlikle ciddi anlamda başarılabilecek bir durum değildir. Ancak sınırlamayı ve minimum yaygınlıkta tutmayı hedefleyebiliriz. Doğum kusurlarının genel insidansı, bebeklerin hayatta kalması veya yaşam kalitesi üzerinde etkisi yaklaşık % 2’dir.
Kusurlu doğum yapmanın yaygınlığını mümkün olduğunca düşük tutmak için atabileceğimiz birkaç adım vardır. Hamilelik öncesi genel tarama, kusurların önlenmesinde önemli bir rol oynar.
Gebelik öncesi danışmanlık, önleme konusunda ihtiyatlıdır. Geçmişin ayrıntılı bir değerlendirmesini, tıbbi bozuklukların optimizasyonunu, keyif verici ilaçların kullanımı hakkında danışmanlığı vb. içermelidir.
Hamilelik planlamasından önce çiftlerin taramadan geçmesi çok önemlidir!
Aşağıdaki gibi gerekli tedaviyi uygulayın:
- Anemi Tedavisi
- Kızamıkçık aşısı
Kusurlu Doğumu Önlemek İçin Tavsiye Edilen Gebelik Öncesi Takviyeler
- Folik asit (en az 3 ay önce başlanması gerekir)
- Vitaminler
- Tıbbi hastalıkların optimizasyonu, bunların tedavisi.
- İlaçların değerlendirilmesi-doz, teratojenik etkiler, gerekirse daha güvenli ilaçlara dönüşür.
- Teratojenik ilaçları kes
Yakın akrabalar arasındaki evlilikler, çoğu ciddi ve tekrarlayan genetik kaynaklı anomali riskini artırmada önemli bir rol oynamaktadır. Akrabalığın caydırılması da doğuştan anomalilerin önlenmesi açısından önemlidir.
Hamilelik Öncesi Tarama Yöntemleri
Doğum öncesi tarama, doğum öncesi bakımın ayrılmaz bir parçası olmalıdır. Risk faktörlerine bakılmaksızın tüm kadınlara önerilmelidir.
Ist Trimester- İkili tarama testi, kromozomal anormallikler için Nuchal Translucency taraması.
II. trimester- Dörtlü test, yapısal anormallikler için anomali taraması
Bu tarama testlerinden herhangi biri anormalse, bebekte Down sendromu ve diğer anormallikleri tarayan, non-invaziv doğum öncesi test (NIPT) adı verilen bir teşhis testi gerekli hale gelir. Hamilelik sırasında bebeğin DNA’sının bir kısmı annenin kan dolaşımına geçer. NIPT testi, aşağıdakiler gibi çeşitli anormallikleri taramak için DNA’da bulunan genetik bilgileri analiz eder:
- Down Sendromu
- Edwards sendromu
- Patau sendromu
- Turner sendromu
Yapılan taramalar sonucunda eğer bir anormallik tespit edilirse, gebelik yasal olarak 20 haftaya kadar sonlandırılabilir. Tabii ki bu kararı vermek tamamen sizin elinizde olacaktır.
Kusurlu doğumu önleme için alınan tüm önlemlere rağmen doğum kusurlarını ortadan tamamen kaldırmak, ve hatta bazen tahmin etmek çok zordur. Yenidoğanın taranması da önemli bir husustur. Bu nedenle doğum kusurlarıyla başa çıkmak için çok disiplinli bir yaklaşıma sahip olmak önemlidir.